ABSTRACT
Introducción: El 15 a 20% de las gestaciones clínicas terminan en aborto espontáneo y 25% de las mujeres sufrirán un aborto a lo largo de su vida. En más del 50% de los casos de abortos espontáneos se puede identificar una o más anomalías cromosómicas. Objetivos: Determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas en restos de abortos espontáneos y su relación con edad materna y otros parámetros como la edad gestacional. Diseño: Estudio de tipo observacional, descriptivo, transversal sobre base de datos secundaria. Institución: Laboratorio de Citogenética del Instituto de Medicina Genética. Material: Muestras de abortos espontáneos. Métodos: Se realizó el análisis de base de datos de 2 319 muestras de abortos espontáneos recibidos en el periodo de enero 1996 a diciembre 2013. Principales medidas de resultados: Frecuencia de anomalías cromosómicas. Resultados: De todos los casos analizados (2 319), 1 595 muestras presentaron cariotipo anormal (68,8%). De las anomalías numéricas (1 395/1 595), el 83,2% correspondió a aneuploidías y 16,8% a poliploidías. Los cariotipos mosaicos estuvieron presentes en 5,5% (87/1 595) y las anomalías estructurales en 3,5% (56/1 595). Se encontró dependencia entre las trisomías y la edad materna (X² p<0,05). Conclusiones: El 68,8% de los abortos estudiados presentó alguna alteración cromosómica, siendo las aneuploidías las anomalías numéricas más frecuentes, con predominio de las trisomías (58,4%), las cuales estuvieron relacionadas con el incremento de la edad materna.
Introduction: 15 to 20% of clinical pregnancies end in spontaneous abortion and 25% of women will have an abortion during her life. Over 50% of cases of spontaneous abortions carry one or more chromosomal abnormalities. Objectives: To determine the frequency of chromosomal abnormalities in spontaneous abortions and its relationship with maternal age and other parameters like gestational age. Design: Transversal, descriptive study on secondary database. Setting: Cytogenetic Laboratory of the Instituto de Medicina Genética. Material: Samples of spontaneous abortions. Methods: Database analysis of 2 319 samples of spontaneous abortions received between January 1996 and December 2013. Main outcome measures: Frequency of chromosomal abnormalities. Results: Of the 2 319 samples analyzed 1 595 showed abnormal karyotype (68.8%). Of all the numerical abnormalities (1 395/1 595) described, 83.2% consisted in aneuploidy and 16.8% polyploidy. Mosaicisms were present in 5.5% (87/1 595) and structural anomalies in 3.5% (56/1 595). Dependence was found between maternal age and trisomies (X² p<0.05). Conclusions: 68.8% of abortions showed a chromosomal alteration; the aneuploidies were the most common numerical abnormalities with predominance of trisomies (58.4%) which were associated with increased maternal age.
ABSTRACT
Paciente varón de 3 meses, producto de segunda gestación, pretérmino, cesárea (preeclampsia severa). Peso al nacer 1800 gramos. Al examen: Peso 4000 g, talla 51,5 cm, marcada asimetría corporal, a predominio derecho incluyendo hemicara y lengua. No hepato-esplenomegalia. Ecografía abdominal normal, radiografía comparativa de miembros normal. Estudio hormonal (T4, THS) normales, Cariotipo: 46, XY. Diagnóstico se Síndrome de Beckwith-Wiedemann, que se revisa porque según la literatura este síndrome cursa con gigantismo somático fetal, es inusual en recién nacidos prematuros (25 por ciento), hay hemihipertrofia sólo en un 15 por ciento de casos. Este síndrome es una condición genética, dominante, cuyo gen se localiza en el cromosoma 11.